Napjainkban egyre több embernél alakul ki trombózis. Szerencsére bizonyos vizsgálatok segítségével kiszűrhető, van-e hajlamunk a betegségre.
Kinek ajánlott elvégeztetni a teszteket, miért jó, ha kiderül a trombofília, és mit tehetünk a diagnózis felállítását követően?
A hazai népesség gyakori betegsége a trombózis, amelynek két fajtája van: vénás és artériás. Trombózis a test számos pontján felléphet, lényege, hogy az érrendszerben vérrög (trombus) képződik, és részlegesen vagy teljesen elzárja a véráram útját. Előfordulhat, hogy a vérrög egy leszakadt része vagy maga a teljes vérrög továbbsodródik, majd szűkebb érszakaszhoz érve beékelődik, és ott okoz elzáródást (embólia). A trombózis lehetséges kiváltó okait három csoportra oszthatjuk:
Bekövetkezhet valamilyen érfal-sérülés miatt, okozhatja a keringés lelassulása, illetve a vér alvadékonyságának fokozódása.
A trombózis egyik legelterjedtebb típusa a mélyvénás trombózis (MVT), amely a mélyen fekvő vénákban alakul ki, legtöbbször az alsó végtagokban. Az innen leszakadó trombusok az esetek többségében a tüdő verőereibe jutnak (tüdőembólia), de más szervekhez, például az agyba is elérhetnek. A trombózis önmagában nem halálos, de súlyos tüdőembólia esetén akár végzetes is lehet.
A trombózis első jelei:
Bár kialakulása és lefolyása néma, gyakran vannak olyan panaszok, amelyek mélyvénás trombózisra utalnak, így a beteg azonnal orvosi segítséget kérhet.
Trombofília, a fokozott trombózishajlam
Bár trombózis bárkinél kialakulhat, van, akinél magasabb a kockázat. A betegségre való fokozott hajlamot trombofíliának nevezzük. Két okból alakulhat ki: vagy a véralvadást segítő fehérje marad tovább aktív, és nagyobb intenzitással dolgozik, vagy pedig az alvadási faktorokat lebontó, inaktiváló fehérjék nem tudják maradéktalanul teljesíteni a feladatukat. Ez lehet veleszületett állapot (ekkor beszélünk familiáris trombofíliáról), de az öröklött tényezőkön kívül szerzett tényezők is előidézhetik.
Öröklött tényezők:
Az egyik legelterjedtebb öröklött tényező a Leiden-mutáció, amely miatt egy aktivált véralvadási faktor – az V. faktor – fehérjeláncát az aktivált protein C (APC) nevű enzim nem képes bontani, emiatt pedig a vér fokozottan alvadékonnyá válik. Szintén sokaknál kimutatható a protrombin gén G20210A, azaz a II. alvadási faktor protrombin génjének mutációja, amelynek következtében a szokásosnál nagyobb mennyiség képződik ebből a véralvadást elősegítő fehérjéből. Lényeges megemlíteni a metiléntetrahidrofolát-reduktáz (MTHFR) génmutációit is, amelyek hatására a folsavhasznosulás zavart szenved, így megemelkedik a homocisztein-szint, károsodnak az érfalak, és fokozott plakk-képződés jelentkezik.
A familiáris trombofíliák ritka oka a diszfibrinogenémia. Ez a fibrinogénszintézis veleszületett zavara, amelynek következtében kóros fibrinogénmolekula található a vérkeringésben. A fokozott trombózishajlam hátterében károsodott fibrinlebontás, abnormális fibrinpolimerizáció és alvadékstruktúra áll. A kóros fibrinháló és a károsodott fibrinolízis közös végeredménye a fokozott trombózishajlam. Az örökletes antitrombin (AT)-hiány – amelyben túl kevés van a máj által termelt, a trombint és más alvadási faktorokat aktiváló antitrombinból, így nincs, ami ellensúlyozza a véralvadást -, illetve a Protein C és Protein S alacsony szintje, amely miatt az aktivált Protein C (APC) a véralvadásban részt vevő faktorokat (V-ös, VIII-as faktort) nem tudja hatékonyan lebontani, ugyancsak az öröklött tényezők közé tartozik.
Szerzett tényezők:
A szerzett tényezők önmagukban ritkán okoznak trombózist, általában többek együttes fennállása és/vagy öröklött tényezőkkel való társulása vezet vérrögképződéshez. Jellemző szerzett trombofília a hosszú ideig tartó ülés vagy a tartós fekvés: amikor lábaink huzamosabb ideig nyugalomban vannak, a vádlik izmai nem húzódnak össze, ezáltal nem járulnak hozzá a vénás vér lábból való eltávolításához, így fokozódik a véralvadás. Rizikófaktor az életkor – 60 év fölött jóval nagyobb a trombózis veszélye -, illetve számos betegség is. Ilyenek például:
- gyulladásos bélbetegségek, így a Crohn-betegség vagy a fekélyes vastagbélgyulladás;
- szívelégtelenség, az érintetteknél ugyanis a szív- és tüdőfunkciók kevésbé működnek hatékonyan;
- daganatos betegségek, mivel egyes ráktípusok, illetve azok terápiás módszerei növelhetik azon anyagok mennyiségét a vérben, amelyek fokozzák a vér alvadékonyságát;
- autoimmun betegségek, különös tekintettel az antifoszfolipid szindrómára (APS), a lupusra (SLE), illetve a immuntrombocitopéniára (ITP).
APS, SLE és ITP: az APS lényege, hogy az immunrendszer hibás működése a véralvadási rendszer foszfolipidjei, illetve az azokhoz kapcsolt fehérjék ellen termel antitesteket (antifoszfolipid antitestek), amelyek fokozott véralvadáshoz vezetnek. Az APS gyakran fordul elő SLE-ben, amely betegség során az immunrendszer egészséges testszöveteket támad meg. Az ITP egy vérzékenységi forma, amelynél immunológiai okokból kifolyólag alacsony a vérlemezkeszám, így a vér nem tud megalvadni.
Életmódunk ugyancsak emelheti a trombóziskockázatot. Veszélyes a dohányzás és a túlsúly, elhízás, ezek lassítják ugyanis a véráramlást, így növelik a vérrögképződés veszélyét. A súlyfelesleg ráadásul növeli a kismedence és az alsó végtagok ereire nehezedő nyomást is, tovább fokozva a rizikót.
Miért jó, ha tudom, hajlamos vagyok rá?
A trombofília okának kivizsgálása a véralvadás funkcionális tesztjeiből (prothrombin, APTI, fibrinogén, D-dimer, AT-III, APC rezisztencia, Protein C, Protein S, lupus antikoaguláns, homocisztein), immunológiai vizsgálatokból (foszfolipid antitestek-kardiolipin, B2glikoprotei 1-, annexin-V és prothrombin elleni antitest), valamint genetikai vizsgálatokból (Leiden-mutáció, MTHFR gén mutáció, FII G20210A prothrombin gén mutáció) áll. A trombofíliás esetek körülbelül 20-30 százaléka azonosítható a fokozott véralvadékonyság mögött álló mutációk meghatározásával, a többi tényezőt azonban csak a genetikai vizsgálatnál összetettebb immunológiai vizsgálatsorozattal lehet kimutatni.
Azoknak idősebb korban is mindenképpen ajánlott elvégeztetni a vizsgálatokat, akiknél 45 éves kor előtt vénás tromboembóliás megbetegedés alakult ki, ezen kívül a trombózisok családi halmozódása; ismétlődő trombózisok; szokatlan helyen kialakult trombózis (pl. has, agy); ismétlődő vetélések; magzati halálozás; terhesség vagy fogamzásgátló szedése alatt bekövetkezett trombózis; sikertelen lombikébiprogramok, illetve bizonyos laborérték eltérése (pl. alacsony aktivált partialis thromboplastin idő, azaz APTI) eseteit követően – később is – is, érdemes szakemberhez fordulni.
A trombofília diagnózisát – hasonlóan más betegséghez vagy állapothoz – nem könnyű feldolgozni, ennek ellenére fontos, hogy tisztában legyünk azzal, van-e fokozott trombózishajlamunk. Egyrészt azért, mert így megtehetjük a szükséges lépéseket a trombózis, illetve szövődményeinek elkerülése érdekében, és megfelelő kezelés, életmódbeli változtatások mellett életkilátásaink, életminőségünk nem lesz rosszabb az átlagnál. Másrészt azért, mert – ahogy fentebb is olvasható – a trombofília kedvezőtlenül befolyásolhat több élettani folyamatot, állapotunk előzetes ismeretében azonban megakadályozhatjuk, hogy nagyobb baj történjen.
Tanácsok trombofília esetén
Ha a trombofília beigazolódik, a szakorvos több tényező függvényében (trombofília típusa, életkor, súly, szedett gyógyszerek, életmód, családi kórtörténet stb.) állítja össze a szükséges terápiát. Összességében azonban elmondható, hogy trombofília esetén minden érintettnek érdemes megfogadnia néhány általános életmódbeli tanácsot.
Bizonyos gyógyszerek növelhetik a vérrögösödés esélyét, így érdemes alaposan tájékozódni minden általunk szedett készítményről – ha szükséges, kérjük ki kezelőorvosunk tanácsát. Tartózkodjunk a hosszú ideig tartó egy helyben üléstől! Ha mégsem tudjuk elkerülni, akkor figyeljünk arra, hogy ne rakjuk keresztbe a lábainkat – ez akadályozhatja a normális véráramlást -, és óránként legalább egyszer álljunk fel és sétáljunk. Sokat jelent egyébként, ha bizonyos időközönként ülés közben is átmozgatjuk a lábainkat. Szintén fontos, hogy egészségesen étkezzünk, megszabaduljunk a súlyfeleslegtől, leszokjunk a dohányzásról, és legalább heti 3-4 alkalommal sportoljunk.
